Surdité d’origine génétique : l’expression du gène TMC1 permettrait de restaurer l’audition

© Joseph Barillari - Wikipedia

L’augmentation de l’expression du gène TMC1 permettrait de restaurer la fonction auditive chez les patients sourds porteurs de mutations du gène TMC1. C’est ce que suggèrent les travaux des chercheurs du Boston Children’s Hospital dans le Massachusetts (États-Unis), qui se sont intéressés aux formes de surdité génétique DFNB7/11 et DFNA36, respectivement autosomique récessive et autosomique dominante, causées par des mutations du gène TMC1.

Les chercheurs sont parvenus à faire exprimer le gène TMC1 dans les cellules ciliées de souris dont le gène est inactif grâce à l’introduction d’un promoteur du gène (le promoteur de la β-actine du poulet – CBA) via un virus adéno-associé (AAV2/1).

Le gène TMC1 fonctionnel a permis de restaurer la transduction sensorielle, les réponses du tronc cérébral auditif ainsi que les réflexes de sursaut auditif chez ces modèles. 

Les surdités d’origine génétique représentent environ 50 % des surdités pré linguales dans le monde, sans aucun traitement connu à ce jour. Quelque 40 mutations du gène TMC1 ont été identifiées comme causes de surdité chez l’Homme, dont la plupart sont récessives et responsables de surdités pré linguales. Au moins cinq de ces mutations sont dominantes, provoquant des pertes auditives progressives avec une apparition vers le milieu l’adolescence.

Référence : Askew C et al. Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice. Sci Transl Med. 2015;7(295):295ra108.

La rédaction

 

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