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Mercredi 9 Février 2022 | Par Lucile Perreau
Un gène de l'otospongiose identifié

Une équipe de chercheurs de la Memorial University et de la Western University du Canada, aurait identifié le gène responsable l'otospongiose : FOXL1. L'étude a été publiée dans Human Genetics et semble apporter de l'espoir pour un diagnostic plus précoce et un meilleur traitement à l'avenir.

L'otospongiose est une maladie trouvant sa source dans la rigidification des os de l’oreille. Elle engendre, sans intervention médicale, une forme de surdité, unilatérale ou bilatérale dans la majorité des cas. Elle est due à l’agglomération dans l'oreille d’os de mauvaise qualité, créant des foyers otospongieux, généralement autour de l’étrier (mais qui peuvent aussi se développer autour de la cochlée dans certains cas plus rares). Il en résulte une perte auditive, car les os ne peuvent pas conduire les ondes sonores vers l'oreille interne. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour l'otospongiose, qui a tendance à s'aggraver avec le temps. De nombreuses personnes atteintes utilisent des appareils auditifs ou subissent une intervention chirurgicale pour insérer une prothèse en remplacement des os endommagés.

Les auteurs de la nouvelle étude ont cherché à en savoir plus sur cette maladie. Sachant que l'otospongiose peut être héritée d'un seul parent, les chercheurs n'avaient qu'à localiser une seule mutation génétique et non une paire. L'équipe a utilisé la cartographie génétique (une représentation graphique de la position des gènes d’un chromosome) et des techniques de séquençage pour isoler l'ADN, qui a ensuite été analysé. La mutation responsable, selon les experts, se situe dans le gène FOXL1. « La découverte d'un gène responsable de l'otospongiose nous aidera à comprendre la biologie de cette maladie osseuse et ouvrira la voie à la découverte de nouveaux médicaments et de nouvelles thérapies, voire à la prévention de l'otospongiose », a expliqué Susan G. Stanton, professeur associé à l'université Western en Ontario, au média américain HearingTracker.

L'équipe a identifié la mutation du gène FOXL1 dans une grande famille de Terre-Neuve dans l'est du Canada. L'équipe a fourni un test génétique simple pour identifier les membres risquant de développer une otospongiose. « Le fait de disposer d'un test génétique signifie que l'otospongiose pourrait être confirmée chez les personnes présentant un défaut génétique, avant même que leur audition ne décline de manière significative, ce qui pourrait être important à mesure que de nouveaux traitements deviennent disponibles », a détaillé Susan G. Stanton. Avec plus d'informations sur les gènes spécifiques qui déclenchent la croissance osseuse dans l'oreille, des thérapies pourraient être développées pour empêcher ce déclenchement et arrêter la progression de l'otospongiose. Les chercheurs espèrent également qu'à mesure que les traitements pharmacologiques progressent, les traitements pourront être ciblés sur le ou les gènes spécifiques, ou sur une ou plusieurs voies à l'origine de la maladie.

De plus, « nous voulons examiner quel pourcentage de tous les cas d'otospongiose est causé par FOXL1, et identifier de nouveaux gènes non identifiés de l'otospongiose (OTSC) », poursuit Terry-Lynn Young , professeur à l'Université Memorial.

Au moins 50 % des cas d'otospongiose semblent être sporadiques, ce qui signifie qu'ils ne sont pas héréditaires, et des recherches plus approfondies pourraient permettre de percer le mystère des causes de cette maladie et, éventuellement, d'en atténuer les conséquences.

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